Выпуск: №4(60) Исследования молодых ученых

Раздел: Исследования школьников г. Москвы

Опубликовано: 30 апреля 2024

Код уникальной десятичной классификации: 616-084

Автор: Назарьева Рада Романовна

ученица 11 класса, ГБОУ Школа № 947 г. Москва, e-mail: nazareva.rada@yandex.ru

Научный руководитель: Назарьев Роман Святославич

учитель ГКОУ ЦИО "Южный",

Аннотация. Работа посвящена проблеме диагностики наследственных заболеваний в государственной системе здравоохранения Москвы. Автором были рассмотрены особенности наследственных заболеваний, проведен анализ практики идентификации и сопровождения пациентов с наследственными заболеваниями, изучена потребность населения в трансформации данной системы. Исходя из специфики наследственных заболеваний, автором предложено использовать технические возможности электронной карты ЕМИАС для организации системы превентивной диагностики наследственных заболеваний.

Ключевые слова: наследственные заболевания, электронная карта, ЕМИАС, профилактика, превентивная диагностика.

Введение

Предметом исследования является организация диагностики и лечения наследственных заболеваний в государственной системе здравоохранения г.  Москвы.

Актуальность работы заключается в том, что наследственные заболевания, могут представлять серьезную угрозу для жизни и здоровья человека. Их ранняя диагностика может иметь решающее значение для излечения пациента, так как способствует уменьшению осложнений и позволяет избегать провоцирующих факторов, в том числе приема противопоказанных препаратов.

Важной проблемой является эффективное выявление наследственных заболеваний, в том числе при отсутствии симптомов, а также обеспечение качественного сопровождения таких пациентов.

Новизна работы заключается в том, что впервые на основе изучения алгоритма работы врачей и анализа структуры электронной медицинской карты ЕМИАС (Единая медицинская информационная автоматизированная система) г. Москвы, разработана система превентивной диагностики которая позволяет улучшить выявление  наследственных заболеваний, отображать информацию о возможности их развития или наличии, а также учитывает и предупреждает возможные противопоказания даже до фактической диагностики заболевания.

Цель работы – поиск путей совершенствования системы раннего выявления наследственных заболеваний и сопровождения пациентов в государственной системе здравоохранения Москвы.

В работе решались следующие задачи:

1. Ознакомление с особенностями наследственных заболеваний;
2. Проведение опроса населения, с целью оценки информированности населения о наследственных заболеваниях, а также изучения потребности населения в улучшении системы диагностики и сопровождения наследственных заболеваний;
3. Практическое знакомство с существующей системой диагностики наследственных заболеваний и сопровождения пациентов в г. Москве;
4. Разработка мероприятий по совершенствованию системы диагностики наследственных заболеваний и сопровождения пациентов.

Использовались такие методы исследования, как наблюдение, анализ, опрос, статистический метод.

Особенности наследственных заболеваний

Наследственные заболевания – заболевания, возникновение и развитие которых связано с мутациями генетического материала. Выделяют моногенные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни. Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации генетического материала.

Моногенные заболевания – фенотипически генные мутации , которые могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.

Хромосомные болезни возникают вследствие мутаций, затрагивающих весь хромосомный набор или отдельные хромосомы в нем, а также участки хромосом.

Митохондриальные заболевания – группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках.

Мультифакторные заболевания – болезни с наследственной предрасположенностью, обусловленные взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды. [1]

К наиболее распространенным наследственным болезням можно отнести трисомию, синдром (болезнь) Дауна, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз.

Также с наследственными факторами связаны такие заболевания как рак груди, диабет, ожирение и многие другие.

По данным ВОЗ, 2,5 % младенцев рождаются с пороками развития. Только 1,5-2% из них связаны с экзогенными факторами (инфекции TORCH-комплекса, ионизирующее облучение, прием некоторых медикаментов и т.д.), остальные обусловлены генетическими причинами.

В числе генетических факторов развития пороков и заболеваний 1% приходится на генные мутации, 0,5% – на хромосомные мутации, 3-3,5% – на болезни с выраженным наследственным компонентом (ИБС, сахарный диабет, атеросклероз). [2]

Несмотря на большие успехи в изучении этиологии и патогенеза наследственных заболеваний, основным остается симптоматическое лечение, которое мало отличается от лечения любых других хронических заболеваний. Поэтому крайне важной является их профилактика, которую можно разделить на первичную, вторичную, и третичную.

Первичная профилактика направлена на предупреждение воздействия факторов риска и превенцию возникновения болезней. Она включает в себя мероприятия по вакцинации, рационализации питания, режима труда и отдыха, физической активности.

Вторичная профилактика заболеваний включает в себя меры по устранению выраженных факторов риска, способных в определенных условиях привести к возникновению, рецидиву или обострению. Таковыми являются, например, адаптационный срыв, перенапряжение, снижение иммунного статуса, инсоляция, приём противопоказанных лекарств. Основной метод профилактики заболеваний – диспансеризация для ранней диагностики, динамического наблюдения, направленного лечения. Важная роль отводится также рациональному поэтапному оздоровлению.

Третичная профилактика заболеваний касается реабилитации больных, утративших возможности полноценной жизнедеятельности. Она включает в себя медицинскую, психологическую, социальную и трудовую реабилитацию.

Некоторые наследственные заболевания могут никак не проявлять себя до воздействия определённого провоцирующего фактора. Это приводит к тому, что пациент может не получать первичную и вторичную профилактику, так как не знает о своём статусе. Например, в случае появления болей в животе часто назначают анальгетики, в качестве обезболивающих. Если пациент является носителем порфирии, не зная об этом, анальгетики могут усилить приступ и ухудшит течение болезни, вплоть до инвалидизации [3]. 

Соответственно, крайне важно учитывать историю болезни членов семьи пациента при каждом обращении к врачу, для постановки более точного диагноза, избегания воздействия провоцирующих факторов, а значит обеспечения качественного лечения.

Изучение потребности населения в улучшении системы диагностики наследственных заболеваний

Методом опроса было проведено исследование информированности населения о проблеме наследственных заболеваний, личного отношения к их диагностике, изучена оценка респондентами опыта взаимодействия с государственной системой медицинской помощи в части наследственных заболеваний. Опросный лист был разработан автором самостоятельно. Опрос проводился среди школьников старших классов и взрослых с высшим образованием.

Было выявлено, что 60% опрошенных имеют родственников с наследственными заболеваниями, однако только 16% врачей сообщили им о возможности генетической диагностики для самих респондентов. При этом 84% опрошенных заявили о готовности её пройти (см. рисунок 1).

Рис. 1. Результаты опроса населения по наследственным заболеваниям

Анализ результатов опроса позволяет сделать вывод, что диагностика наследственных заболеваний, востребована и существует необходимость её доработки.

Практика диагностики наследственных заболеваний в г. Москве

Автором было проведено практическое изучение процедуры выявления наследственных заболеваний в государственной поликлинике. Она проверялась на возможное наличие острой порфирии, носителем которой являются её родственники.

Также, были проанализированы структура и визуальное оформление специального программного обеспечения «Электронная медицинская карта ЕМИАС» г. Москвы, с точки зрения удобства отображения информации о наследственных заболеваниях, или вероятности их наличия, как для пациента, так и для врача.

Автором были выявлены следующие недостатки:

1. Диагностика происходит только по инициативе пациента (или родителя), даже если в семейном анамнезе в электронной медицинской карте ЕМИАС указано наличие генетически обусловленного заболевания. Соответственно, многие не станут инициировать хлопотное и дорогое медицинское исследование, что помешает выявлению заболевания.
2. Рядовые педиатры и терапевты в основном не владеют информацией о процедуре исследования на наследственные заболевания, не проявляющие себя в данный момент каким-либо симптомами.
3. На собственном опыте было установлено, что исследование детей и взрослых на наличие наследственного заболевания долгий, неудобный процесс. Отметим, что при отсутствии симптомов, процедура будет платной, так как не входит в перечень бесплатных услуг по полису обязательного медицинского страхования (ОМС).
4. Обнаружение информации о наличии или вероятности наличия наследственного заболевания в медицинской карте ЕМИАС осложнено. Врач может узнать это, только изучив дополнительные исследования и анализы. Разумеется, принятого в нашем городе стандартного двенадцатиминутного приёма будет недостаточно для глубокого изучения карты. Причем предпосылок для этого может и не быть, так как симптомы некоторых наследственных болезней могут указывать на другие заболевания.

Предложения по формированию системы превентивной диагностики наследственных заболеваний

Наследственные заболевания, учитывая их генетическую природу и специфику передачи последующим поколениям, могут быть с высокой точностью предсказаны. Однако это возможно только при внимательном анализе не только жалоб пациента, но и его семейного анамнеза. Это не всегда возможно, как в связи с коротким временем приёма пациента, так и с недостатком данных, поступивших в распоряжение принимающего врача. Препятствием может стать и тот факт, что врачи поликлиник, как правило, не имеют практики работы с наследственными заболеваниями, что осложняет вероятность их диагностики. Для преодоления выявленных проблем автор предлагает использовать современные технологии автоматической обработки больших массивов данных Единой медицинской информационной системы г. Москвы. Используя информацию о пациенте и его родственниках, электронная карта ЕМИАС может автоматически формировать статус пациента в отношении наследственных заболеваний. Врач, на основе этой информации, может рекомендовать дополнительные исследования. Также предлагается реализация свободного обмена информацией между электронными картами пациентов-родственников. Это обеспечит автоматическую идентификацию вероятности развития наследственного заболевания, в случае его диагностирования у родственника.

С целью формирования системы превентивной диагностики наследственных заболеваний автором предлагается:

1. Ввести изменения в инструкции врачей педиатров и терапевтов, а также, в алгоритмы работы с пациентами на участке и в части использовании данных пункта «Моя семейная история». Необходимо реализовать автоматическое направление пациента на соответствующие медицинские исследования в случае выявления у его родственников наследственных заболеваний. Такая процедура должна выполняться как при постановке диагноза родственнику, так и при указании данного факта в семейном анамнезе в медицинской карте ЕМИАС.
2. Обеспечить оперативное доведение информации о существующих процедурах выявления наследственных заболеваний до врачей государственных поликлиник г. Москвы.
3. Упростить процедуру генетических исследований путём направления пациентов в соответствующее медицинское учреждение при наличии документов, подтверждающих наличие наследственного заболевания у родственника. Также необходимо включить генетическую диагностику на наличие наследственных заболеваний для таких пациентов в перечень бесплатных услуг по полису ОМС, даже при отсутствии симптомов.
4. Доработать электронную медицинскую карту ЕМИАС таким образом, чтобы информация о любом другом наследственном заболевании была представлена в отдельном разделе. Одновременно она должна быть видна на любой странице в виде текстового и/или цветового значка. Цветовая гамма может меняться соответственно от зеленого до темно красного цвета, в зависимости от тяжести заболевания и его проявлений. Этот значок может быть использован и для обозначения диагностированных хронических заболеваний (см. рисунок 2).

Рис. 2. Отображение информации о наследственном/хроническом заболевании в электронной карте ЕМИАС в браузерной и мобильной версиях

Автором разработана возможная градация цвета, для значка указывающего на наличие наследственного или хронического заболевания.

1. Зеленый цвет – не имеет хронических и наследственных заболеваний.
2. Синий – имеет хронические заболевания не угрожающие жизни и/или наследственные заболевания диагностированы у родственников, но у пациента ещё не проявляются.
3. Желтый – имеет хронические заболевания не угрожающие жизни либо в стадии ремиссии и/или выявлены наследственные заболевания (нарушения), при которых противопоказаны какие-либо медицинские препараты и процедуры.
4. Красный - имеет хронические заболевания угрожающие жизни и/или выявлены наследственные заболевания (нарушения), по показаниям которых пациент на регулярной основе принимает медицинские препараты либо проходит лечение, при этом строго противопоказаны какие-либо медицинские препараты и процедуры.
5. Красно-коричневый - наличие крайне опасного заболевания, которое требует принятие врачом любых решений пациента только под контролем профильного специалиста.

Заключение

Предлагаемые изменения не потребуют значительных финансовых затрат, так как могут быть введены в рамках текущей работы по развитию ЕМИАС г. Москвы. Одновременно, реализация системы превентивной диагностики наследственных заболеваний будет способствовать упрощению их диагностики и повысит доступность этой процедуры для пациентов. Это приведёт к увеличению количества диагностик и позволит увеличить процент выявления наследственных заболеваний на ранней стадии. Доработка электронной медицинской карты ЕМИАС сделает информацию о наследственных заболеваниях доступнее и нагляднее для врача. Все вместе это будет способствовать более точной и быстрой постановке диагноза, что повысит качество лечения и сопровождения таких пациентов и позволит снизить уровень их инвалидизации и смертности.

Список литературы:

1. Краснов М.В., Кириллов А.Г. Наследственные болезни у детей / Краснов М.В., Кириллов А.Г., Краснов В.М., Саваскина Е.Н., Абрукова А.В. // Практическая медицина. 2009. №7(39). М.: ФГБУ «Гематологический Научный Центр» Министерства здравоохранения РФ, 2013. (дата обращения: 10.04.2024).
2. Медицинская генетика для студентов факультета ВСО // Первый СПБГУ им. акад. И.П. Павлова. (дата обращения: 20.01.2024).
3. Пустовойт Я.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М.: ФГБУ «Гематологический Научный Центр» Министерства здравоохранения РФ, 2013. (дата обращения: 10.04.2024).

Implementation of preventive diagnosis of hereditary diseases using EMIAS electronic card tools

Nazarieva R.R.,
11th grade student School №947, Moscow

Research supervisor:
Nazariev Roman Svyatoslavich,
teacher, GKOU TSIO «Yuzhny»

Abstract. The work is devoted to the problem of diagnosing hereditary diseases in the public healthcare system of Moscow. The author examined the features of hereditary diseases, analyzed the practice of identifying and accompanying patients with hereditary diseases, and studied the need of the population for the transformation of this system. Based on the specifics of hereditary diseases, the author proposed to use the technical capabilities of electronic EMIAS cards to organize a system for the preventive diagnosis of hereditary diseases.
Keywords: hereditary diseases, electronic card, EMIAS, prevention, preventive diagnostics.

References:

1. Krasnov M.V., Kirillov A.G., Krasnov V.M., Savaskina E.N., Abrukova A.V. Hereditary diseases in children // Practical medicine. 2009. №7(39). Moscow: Federal State Budgetary Institution «Hematological Research Center» of the Ministry of Health of the Russian Federation, 2013. (date of the address: 10.04.2024).
2. Medical genetics for students of the Faculty of VSO // First St. Petersburg State University named after. acad. I.P. Pavlova. (date of the address: 20.01.2024).
3. Pustovoit Ya.S. Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of acute porphyrias. M.: Federal State Budgetary Institution «Hematological Research Center» of the Ministry of Health of the Russian Federation, 2013. (date of the address: 10.04.2024).